modification soudaine et transmissible du patrimoine héréditaire n’affectant, sauf précision, qu’un seul gène. Une telle altération génétique n’est donc pas héritée des parents, mais est transmise à la descendance, et explique l’apparition assez fréquente d’une maladie génétique dans une famille où aucun cas n’était connu...
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Placés à la surface des cellules, surtout au niveau du foie, ces récepteurs au LDL captent dans le sang le LDL-Cholestérol. Chez les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale, ces récepteurs au LDL sont incapables de fonctionner normalement, sont absents ou moins nombreux que la normale. Le mauvais cholestérol reste donc dans l...
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